- гаргоилизм
-
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
Синонимы
- синдром Гурлер
- болезнь Шейе
- мукополисахаридоз I
EN
- gargoilism
- Hurler syndrome
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
Смотреть что такое "гаргоилизм" в других словарях:
гаргоилизм — гаргоилизм. См. мукополисахаридоз I. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гаргоилизм — (франц. gargouille рыльце водосточной трубы средневековых соборов в виде фантастической фигуры с отталкивающим, причудливым лицом; син.: Гурлер Пфаундлера Гунтера болезнь, дизостоз множественный, идиотия дизостотическая, липохондродистрофия,… … Большой медицинский словарь
Гаргоилизм — I Гаргоилизм (франц. gargouille рыльце водосточной трубы в готических соборах, украшавшееся фантастическими фигурами с отталкивающими лицами) заболевание, обусловленное наследственной патологией соединительной ткани, проявляющееся поражением… … Медицинская энциклопедия
Гаргоилизм — (фр. gargouille – раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) (Hurler G., 1919). Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями … Толковый словарь психиатрических терминов
Гаргоилизм — (фр. gargouille раструбы водосточных труб с изображениями химер) редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, связанное с дисметаболизмом мукополисахаридов (Hurler, 1919). Симптомокомплекс… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ГАРГОИЛИЗМ — См. Гурлер синдром … Толковый словарь по психологии
ГАРГОИЛИЗМ — (gargoylism) см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера … Толковый словарь по медицине
гаргоилизм — тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительных тканей; проявляется в поражениях костно суставной системы, внутренних органов, ЦНС. Впервые две формы Г. описаны К. Гунтером (1917) и … Дефектология. Словарь-справочник
Гаргоилизм (Gargoylism) — см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
ГАРГОИЛИЗМ, БОЛЕЗНЬ ГУРЛЕРА — [термин «Г.» отражает особенности внешности больных, которая напоминает уродцев (гаргоил), изображенных на соборе Парижской богоматери] группа наследственных заболеваний мукополисахаридозов, которые развиваются к концу первого года жизни у… … Психомоторика: cловарь-справочник